Príznaky cystickej fibrózy: Pochopenie ochorenia
Cystická fibróza (CF) je genetické ochorenie, ktoré postihuje dýchací, tráviaci a reprodukčný systém. Je spôsobená zmutovaným génom, ktorý produkuje chybný proteín, ktorý následne ovplyvňuje schopnosť tela transportovať soľ a vodu do buniek a z buniek. Hromadenie hustého, lepkavého hlienu v pľúcach a iných orgánoch môže viesť k celému radu príznakov, ktoré môžu byť ťažko zvládnuteľné.
Aké sú príznaky cystickej fibrózy?
Príznaky CF sa môžu u jednotlivých osôb líšiť a môžu byť od miernych až po závažné. K niektorým bežným príznakom patria:
-
Dýchacie problémy: Hustý hlien v pľúcach môže spôsobovať ťažkosti s dýchaním, kašeľ, sipot a pľúcne infekcie. Poškodenie pľúc v dôsledku opakovaných infekcií môže časom viesť k dýchavičnosti, únave a pretrvávajúcemu kašľu, pri ktorom sa tvorí hlien.
-
Tráviace problémy: Hlien sa môže hromadiť aj v tráviacom systéme, čo sťažuje vstrebávanie živín z potravy. To môže viesť k slabému rastu, strate hmotnosti a hnačke. Ľudia s CF môžu pociťovať aj bolesti brucha a nadúvanie.
-
Koža so slanou chuťou: Chybný proteín u ľudí s CF spôsobuje, že ich pot je veľmi slaný. To môže spôsobiť, že ich koža pri olizovaní chutí slaným spôsobom.
-
Neplodnosť: U mužov s CF môže hlien blokovať trubice, ktorými sa prenášajú spermie, čo sťažuje splodenie dieťaťa. Ženy s CF môžu mať nepravidelný menštruačný cyklus a niektoré môžu mať problémy s otehotnením.
-
Zrasty prstov na rukách a nohách: Ide o stav, pri ktorom sa končeky prstov na rukách a nohách zaoblia a zhrubnú. Je to príznak pľúcneho ochorenia u ľudí s CF.
-
Časté pľúcne infekcie: Ľudia s CF sú náchylní na časté pľúcne infekcie, ako je zápal pľúc, bronchitída a zápal prínosových dutín. Tieto infekcie môžu spôsobiť zápal a poškodenie pľúc, čo ešte viac sťažuje dýchanie.
Ako sa diagnostikuje cystická fibróza?
CF sa zvyčajne diagnostikuje v detstve, ale v niektorých prípadoch sa môže prehliadnuť. Diagnóza sa zvyčajne stanoví na základe kombinácie príznakov, fyzikálneho vyšetrenia a laboratórnych testov. Medzi bežné testy používané na diagnostiku CF patria:
-
Potný test: Tento test meria množstvo soli v pote. Ľudia s CF majú vysoké hladiny soli v pote.
-
Genetické testovanie: Môže sa vykonať krvný test na zistenie mutácií v géne CF. Tým sa môže potvrdiť diagnóza CF.
-
Röntgenové vyšetrenie hrudníka: Röntgenové vyšetrenie môže ukázať zmeny na pľúcach, ktoré sú bežné u ľudí s CF, napríklad zhrubnuté steny alebo nahromadenie tekutiny.
-
Pľúcne funkčné testy: Tieto testy merajú, ako dobre pracujú pľúca. Ľudia s CF majú často zníženú funkciu pľúc.
Ako sa lieči cystická fibróza?
CF sa nedá vyliečiť, ale existuje liečba, ktorá môže pomôcť zvládnuť príznaky a spomaliť progresiu ochorenia. Medzi bežné spôsoby liečby patria napr:
-
techniky na uvoľnenie dýchacích ciest: Tieto techniky pomáhajú odstraňovať hlieny z pľúc, čo uľahčuje dýchanie. Môžu zahŕňať fyzikálnu terapiu hrudníka, dýchacie cvičenia a používanie zariadenia nazývaného vesta, ktoré vibráciami pomáha uvoľňovať hlieny.
-
Lieky: Na liečbu CF sa môže používať celý rad liekov vrátane antibiotík na liečbu infekcií, bronchodilatancií na otvorenie dýchacích ciest a protizápalových liekov na zmiernenie zápalu.
Ahoj všetci! Chcel som sa podeliť o niekoľko vlastných tipov a trikov, ktoré mi v priebehu rokov pomohli zvládnuť cystickú fibrózu. S CF žijem už takmer 20 rokov, takže som sa naučil veľa o tom, čo funguje a čo nie. Tu je niekoľko vecí, ktoré mi obzvlášť pomohli:
-
Zostať aktívny: Cvičenie mi pomáha udržiavať pľúca čisté a zabraňuje ich prílišnému preťaženiu.
-
Vyvážená strava: Snažím sa jesť vyváženú stravu, ktorá obsahuje veľa ovocia, zeleniny a chudých bielkovín. Pomáha mi to získavať všetky živiny potrebné na udržanie zdravia a zdravej hmotnosti.
-
Užívanie liekov podľa predpisu: Dbám na to, aby som všetky lieky užíval podľa pokynov a nikdy nevynechal žiadnu dávku.
-
Držať sa hydratovaný: Počas dňa pijem veľa vody, aby som si udržal riedky hlien a ľahšie ho vyčistil z pľúc.
-
Dostatok spánku: Snažím sa spať aspoň 7-8 hodín každú noc, aby som pomohol svojmu telu zotaviť sa a bojovať proti infekciám.
-
Vyhýbanie sa spúšťačom: Snažím sa vyhýbať veciam, ktoré môžu zhoršiť moje príznaky CF, ako je cigaretový dym, znečistenie a veľké davy ľudí.
Dúfam, že tieto tipy a triky pomôžu niektorým z vás. Je dôležité si uvedomiť, že každý má s CF iné skúsenosti, takže to, čo funguje u mňa, nemusí fungovať u každého. Dúfame však, že tieto návrhy vám poslúžia ako východiskový bod pri hľadaní toho, čo vám najlepšie vyhovuje.
Otázka č. 1: Čo je cystická fibróza?
Odpoveď č. 1: Cystická fibróza (CF) je genetické ochorenie, ktoré postihuje dýchací, tráviaci a reprodukčný systém. Je spôsobená mutáciou v géne, ktorý reguluje transport soli a vody do buniek a z buniek, čo vedie k produkcii hustého, lepkavého hlienu, ktorý môže upchať pľúca a zablokovať tráviaci trakt. CF je chronické ochorenie, ktoré si vyžaduje celoživotnú liečbu a manažment na udržanie optimálneho zdravia a prevenciu komplikácií.
Otázka č. 2: Aké sú bežné príznaky cystickej fibrózy?
Odpoveď č. 2: Medzi bežné príznaky cystickej fibrózy patrí pretrvávajúci kašeľ, sipot, dýchavičnosť, časté pľúcne infekcie, slabý rast a priberanie na váhe a mastná, objemná stolica. Medzi ďalšie príznaky môže patriť časté upchávanie nosa, infekcie prínosových dutín, slaná pokožka a mužská neplodnosť. Závažnosť príznakov sa môže u jednotlivých osôb líšiť a môže byť od miernej až po závažnú.
Otázka č. 3: Ako sa lieči cystická fibróza?
Odpoveď č. 3: V súčasnosti neexistuje liek na cystickú fibrózu, ale liečba môže pomôcť zvládnuť príznaky a zabrániť komplikáciám. Liečba môže zahŕňať antibiotiká na prevenciu a liečbu pľúcnych infekcií, techniky na uvoľnenie dýchacích ciest, ktoré pomáhajú odstraňovať hlieny z pľúc, nutričnú liečbu na podporu priberania na váhe a prevenciu podvýživy a lieky na zlepšenie funkcie pľúc a zníženie zápalu. V niektorých prípadoch môže byť na liečbu pokročilého ochorenia pľúc potrebná transplantácia pľúc. Je dôležité spolupracovať s poskytovateľom zdravotnej starostlivosti na vypracovaní individuálneho plánu liečby, ktorý je pre vás vhodný.
- Diagnosis and management of non-cystic fibrosis bronchiectasis (L Macfarlane, K Kumar, T Scoones, A Jones… – Clinical …, 2021 – ncbi.nlm.nih.gov)
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC8806287/ - Best practice guidance for the diagnosis and management of cystic fibrosis-associated liver disease (D Debray, D Kelly, R Houwen, B Strandvik… – … of Cystic Fibrosis, 2011 – Elsevier)
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1569199311600064 - Pathophysiology and management of pulmonary infections in cystic fibrosis (RL Gibson, JL Burns, BW Ramsey – … journal of respiratory and …, 2003 – atsjournals.org)
https://www.atsjournals.org/doi/abs/10.1164/rccm.200304-505so - Safety, efficacy and convenience of tobramycin inhalation powder in cystic fibrosis patients: the EAGER trial (MW Konstan, PA Flume, M Kappler, R Chiron… – … of Cystic Fibrosis, 2011 – Elsevier)
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S156919931000144X - An official ATS/ERS/JRS/ALAT statement: idiopathic pulmonary fibrosis: evidence-based guidelines for diagnosis and management (G Raghu, HR Collard, JJ Egan, FJ Martinez… – … of respiratory and …, 2011 – atsjournals.org)
https://www.atsjournals.org/doi/abs/10.1164/rccm.2009-040gl - Idiopathic pulmonary fibrosis (L Richeldi, HR Collard, MG Jones – The Lancet, 2017 – Elsevier)
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0140673617308668 - Determinants of adherence in adults with cystic fibrosis (LJ Kettler, SM Sawyer, HR Winefield, HW Greville – Thorax, 2002 – thorax.bmj.com)
https://thorax.bmj.com/content/57/5/459.abstract