Omicron: zriedkavé ochorenie s ničivými príznakmi

Omicron: zriedkavá choroba s ničivými príznakmi Úvod Omicron je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré sa vyznačuje celým radom vyčerpávajúcich príznakov vrátane mentálneho postihnutia, oneskoreného vývoja a množstva telesných malformácií. Je spôsobená mutáciami v géne GORAB, ktorý poskytuje inštrukcie na tvorbu proteínu, ktorý zohráva kľúčovú úlohu pri transporte membrán endoplazmatického retikula (ER) v bunkách. Napriek svojej relatívnej…
Read more